新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值

摘要：

目的 分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值.方法 选取2018年7月至2020年3月吉林省妇幼保健院收治的78例可疑胎儿心脏发育畸形者的孕妇作为受试对象,均接受跟踪随访明确胎儿心脏发育情况,采用新一代测序技术、多重连接探针扩增(MLPA)技术检测22q11.2微缺失情况,并利用MLPA技术对父母溯源.统计随访和检测结果,采用微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)技术进行全基因组扫描分析,验证上述检测结果.将arrayCGH验证结果作为"金标准",分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值.结果 78例受试对象中有35例胎儿心脏发育畸形者,经新一代测序技术、MLPA、arrayCGH检测分别有12例、14例、14例22q11.2微缺失;43例胎儿心脏发育正常者经新一代测序技术、MLPA、arrayCGH检测分别有1例、1例、1例22q11.2微缺失;有2例经MLPA检测发现22q11.2微缺失属于父源,余13例均为新发22q11.2微缺失;以arrayCGH验证结果为"金标准",新一代测序技术诊断22q11.2微缺失的灵敏度、特异度、准确度分别为86.70％、100.00％、97.40％,Kappa一致性检验值为0.913,MLPA诊断22q11.2微缺失的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00％、100.00％、10.00％,Kappa一致性检验值为1.000,且新一代测序技术、MLPA检测结果与"金标准"有显著关联性(χ2=59.43、71.70,P<0.05),差异无统计学意义(χ2=0.50、0.00,P>0.05).结论 22q11.2微缺失是胎儿心脏发育畸形的常见原因,新一代测序技术和MLPA对其筛查价值相当.

关键词：心脏缺损、先天性、22q11.2微缺失、心脏发育畸形、产前筛查

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55;R445.1;O212

在线出版日期：2022-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2253-2257