骨髓增殖性肿瘤非驱动基因突变对疾病表型的影响

摘要：

骨髓增殖性肿瘤(MPN)驱动突变包括JAK2、CALR和MPL,三种突变基因与临床的相关性已被广泛研究,而近几年随着二代测序技术在临床上推广应用,使人们对MPN相关受累基因突变有了更深的认识.DNA甲基化修饰剂、染色质修饰剂、剪接体复合物和肿瘤抑制因子等共存非驱动突变被认为是疾病进展和白血病转化的主要途径,如TET2突变之前获得JAK2突变的病人具有更严重的表型,并且患血栓形成的风险增加;DNMT3A功能丧失抑制红系增殖并引起骨髓内和肝内纤维化并浸润脾脏,还会导致异常的自我更新和炎症信号通路;ASXL1和IDH2突变与异体干细胞移植后预后不良相关.本文就几类较为常见的非驱动突变在MPN中与疾病的演变和致病机制进行综述.

关键词：骨髓增殖性疾病、基因突变、白血病转化、分子机制

所属期刊栏目：26

分类号：R734.2;R543;R394

资助基金：哈尔滨医科大学附属第一医院科研创新基金2018Y002

在线出版日期：2022-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2166-2170