产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习

摘要：

目的 总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征.结果 病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20％.相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等.结论 22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠.

关键词：染色体畸变、染色体、人、21-22和Y、22对、22号染色体三体嵌合、核型、产前诊断

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资助基金：中国科学技术大学新医学联合基金培育项目WK9110000051

在线出版日期：2021-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：271-276