铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析

摘要：

目的 探讨铜陵地区脑卒中病人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的水平.方法 选取2017年6月到2019年4月铜陵市人民医院的脑卒中病人234例、非脑卒中对照者69例,用焦磷酸测序技术检测MTHFR基因C667T多态性,循环酶法检测血清Hcy水平,比较不同组别MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型Hcy水平的差异.结果 脑卒中组基因型分布为CC型73例(31.2％),CT型114例(48.7％),TT型47例(20.1％),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因T频率(44.4％)高于对照组等位基因T频率(33.3％),差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组CC、CT、TT基因型Hcy水平分别为9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60,12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中TT基因型病人的Hcy水平高于同组CT、CC基因型病人的Hcy水平,差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组TT基因型病人的Hcy水平高于对照组同种基因型的Hcy水平,差异有统计学意义(P<0.05).结论 铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因突变频率较高并与Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素.

关键词：卒中、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)、扩增片段长度多态性分析、基因多态性、同型半胱氨酸

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资助基金：国家自然科学青年科学基金项目;安徽省铜陵市卫生局科研课题资助项目

在线出版日期：2020-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：895-898