NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究

摘要：

目的 分析巯基嘌呤(6-MP)代谢NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性,为6-MP的临床治疗做进一步的指导,为ALL更好的个体化治疗提供新的理论依据.方法 按抽签法随机选取云南省2017年1月至2018年9月期间昆明医科大学附属儿童医院汉族健康儿童、彝族健康儿童和彝族初发的ALL病儿(1～16岁)的外周血样本各50例为研究对象,提取DNA,经NUDT15基因1-3号外显子的基因扩增及测序后,分析表达差异,并临床记录6-MP在ALL治疗中的骨髓毒性反应.结果 入选的150例来自云南省年龄介于1～16岁的儿童NUDT15外显子(Exon)1测序后,发现都有2种变异体,分别为rs554405994(c.36_37insGGAGTC,编码p.Val18_Val19insGlyVal)和rs186364861(c.416G>A,编码p.Arg139His),杂合子突变TC基因型比例(18％)高于纯合子突变TT基因型(1.3％),野生型CC基因型所占比例在78％～84％.在6-MP维持治疗过程中,出现发热、白细胞降低、中性粒细胞减少、血小板减少、感染性休克等不良反应.结论 150例儿童的NUDT15 Exon1中发现的2种变异体(rs186364861,rs554405994),特异性差,不适合云南省彝族作为6-MP不良反应的相关检测基因,然而仍对临床工作实践有一定的指导作用,同时,应继续寻找其他适合云南省彝族儿童ALL的巯嘌呤敏感基因.

关键词：前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤、多态现象、遗传、外显子、硫代肌苷、等位基因、突变、儿童、彝族、NUDT15

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资助基金：云南省科技计划项目2017F0242

在线出版日期：2020-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：492-496