Wolf-Hirschhorn综合征1例

摘要：

目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法 .方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf-Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习.结果 病儿因"胎龄38周,出生体质量1970 g,肌张力低8 min."入院,6月龄时因"发热6 h,抽搐0.5 h."再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解.病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊Wolf-Hirschhorn综合征.病儿经常抽搐,生长发育迟缓、智力障碍.结论 Wolf-Hirschhorn综合征主要临床特征有特殊面容、生长迟缓、智力障碍和癫痫发作等.根据病儿临床特征可作出初步诊断,但仍需基因检测确诊.

关键词：Wolf-Hirschhorn综合征、染色体、人、4对、肌张力过低、面容、智力障碍、癫痫、基因检测

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在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2444-2446