970例新生儿遗传性代谢病筛查及分子诊断结果分析

摘要：

目的 研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法.方法 留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger 测序分析.结果 970例新生儿中通过UP-GC-MS技术确诊遗传性代谢病5例,阳性率为1/194,包括甲基丙二酸尿症2例、尿素循环障碍2例、枫糖尿症1例.5例患儿相关致病基因的Sanger 测序结果均发现致病突变.结论 对于病因不明的新生儿期患儿应及早进行遗传性代谢疾病筛查,UP-GC-MS是诊断新生儿遗传性代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据.对于阳性患儿,基因检测可进一步探讨其分子水平的致病病因,为临床医生提供可靠的分子检测结果,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据.

关键词：遗传代谢性疾病、气相色谱质谱技术、新生儿、基因

所属期刊栏目：21

分类号：R72;R73

资助基金：广东省医学科学技术研究项目A2015374

在线出版日期：2017-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：876-879