安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析

摘要：

目的：通过分析安徽地区1163例不育男性的 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应（mPCR）技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者 AZF 基因的15个序列标签位点（STS），并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例（11．18％）患者 AZF 基因位点发生微缺失。在 AZF 微缺失组合类型中，AZFc ＋AZFd 位点微缺失最多，共97例（8．34％，97／1163）；其次为 AZFb ＋AZFc ＋AZFd 的组合缺失，共21例（1．81％，21／1163）；AZFa ＋AZFb ＋AZFc ＋AZFd 四个 AZF 区域均发生缺失的患者，以及仅仅在 AZFa 区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0．52％（6／1163）。结论Y 染色体AZF 区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行 AZF 基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。

关键词：男性不育、无精子症、少精子症、无精子因子、Y染色体微缺失

所属期刊栏目：20

分类号：R69;R3

资助基金：国家自然科学基金面上项目81370749

在线出版日期：2017-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2074-2077