儿童侵袭性纤维瘤中β-catenin 的表达和基因突变分析及与复发相关性实验研究

摘要：

目的：分析儿童侵袭性纤维瘤病β-catenin 的表达和突变状态，并探讨其与肿瘤复发的相关性。方法搜集该院2007年6月—2013年5月期间手术留取侵袭性纤维瘤标本，应用免疫组化法对32例侵袭性纤维瘤病患儿（21例复发和11原发性发病例）和15例对照组进行分析。在β-catenin 的3号外显子的体细胞点突变进行聚合酶链反应产物的测序。结果在侵袭性纤维瘤病样本中检测β-catenin 的核表达为94％（30／32），而对照组为13％（2／15）（P ＜0．001）。在侵袭性纤维瘤病样本中B 连环蛋白基因3号外显子突变率为78％（25／32）（19／21复发病例，6／11原发发病例；P ＝0．032）。在复发病例主要发生突变的密码子是45（S45F），而原发病例中41号密码子（T41A）是最常见的突变（P ＝0．002）。结论在β-catenin 基因中，3号外显子的改变，特别是 S45F 突变，可以作为儿童患者复发的危险因素和可能被用作预后因素。

关键词：侵袭性纤维瘤、儿童、β-catenin、基因突变

分类号：R73;R68

资助基金：安徽省卫生厅医学科研项目14FR016

在线出版日期：2015-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1491-1494