1个肯尼迪病家系临床与分子遗传学特征

摘要：

目的：探讨肯尼迪病的临床特点及分子遗传学特征。方法收集1个肯尼迪病家系的临床资料，分析患者的临床表现、血清雄激素、肌酶水平、神经电生理检查结果及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学特点。结果该家系患者均青年起病，缓慢进展，表现为肢体无力、不自主抖动及肌肉萎缩等下运动神经元损害特点，其中除先证者未婚外家族中其他患者均正常生育，先证者的弟弟肌酸肌酶水平增高，先证者及其弟弟经肌电图检查均呈神经源性损害。经基因检测先证者及其弟弟的雄激素受体的CAG基因重复次数均为50次。结论肯尼迪病主要表现为下运动神经元损害并伴有感觉障碍，基因学检测是肯尼迪病的确诊依据。

关键词：肯尼迪病、雄激素受体基因、基因检测

在线出版日期：2015-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：311-313