新生儿时期起病的遗传性代谢病2例并文献复习

摘要：

目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。

关键词：甲基丙二酸、枫糖尿病、新生儿、质谱技术

分类号：R72;R58

资助基金：安徽人口和计划生育科研课题2010[25]

在线出版日期：2014-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2271-2274