成人急性髓细胞白血病DNMT3A基因突变的检测和临床意义

摘要：

目的 研究急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中DNA甲基转移酶3A基因(DNA methyltransferase 3 alpha,DNMT3A )突变的检出率和临床意义.方法 收集70例恶性血液病病人骨髓标本,采用聚合酶链式反应技术(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的 片段,然后进行直接测序检测DNMT3A突变情况.结果 70例患者中有6例突变,全部为初发AML患者,54例初发AML患者的DNMT3A突变率为6例(突变率11.1%),其中1例为R882C突变,5例为R882H突变,在正常核型AML患者中的突变率为19.2%,在急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML-M5)中突变率高达21.7%.DNMT3A突变组患者的年龄、性别、骨髓原始细胞数、初发时白细胞数、首次化疗缓解率等临床指标与 DNMT3A野生型组相比均无统计学意义.结论 DNMT3A 基因突变在AML中发生率较高,多见于正常染色体核型和AML-M5患者中,其与预后的关系有待进一步研究.

关键词：DNMT3A基因、急性髓细胞白血病、聚合酶链式反应

所属期刊栏目：17

分类号：R73;R39

在线出版日期：2013-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：575-577