宿迁地区新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的:分析宿迁地区新生儿耳聋基因筛查结果,为预防和早期发现听力异常提供参考.方法:收集 2019年 7 月至 2022 年 6 月在宿迁市第一人民医院出生并接受耳聋易感基因筛查的 2738 例新生儿作为研究对象,统计其突变检出率、基因位点分布情况.结果:2738 例新生儿中发现 170 例携带者,检出率为 6.21%(170/2738).其中,GJB2 基因检出率最高,共 93 例,检出率为 3.39%(93/2738),以c.235delC杂合突变型 2.78%(76/2738)为主;携带SLC26A4 基因有 56 例,检出率为 2.05%(56/2738),以c.IVS7-2A＞G杂合突变型 1.72%(47/2738)为主;7 例携带线粒体 12SrRNA基因,为m.1555A＞G均质突变型,检出率为 0.26%(7/2738);7 例携带GJB3 基因,为c.538C＞T杂合突变型,检出率为 0.26%(7/2738).此外,还有 7 例为双基因突变型,检出率为 0.26%(7/2738).结论:宿迁地区新生儿携带的耳聋基因位点以GJB2 c.235delC突变与SLC26A4 c.IVS7-2A＞G突变为主,通过基因筛查能够早期发现致聋基因携带新生儿,并尽早采取有效措施以减少耳聋的发生,对于保障新生儿健康意义重大.

关键词：新生儿、基因筛查、耳聋

所属期刊栏目：17

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2023-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：190-192