原发性肉碱缺乏症诊断及治疗研究进展
原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种.本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及PCD治疗、随访及遗传咨询等方面对PCD的诊断及治疗研究最新进展进行综述.
综述、原发性肉碱缺乏症、诊断、治疗
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R589(内分泌腺疾病及代谢病)
^A国家自然科学基金^B82060284;广西自然科学基金2020JJB140064;柳州市科学研究与技术开发计划2020NBAB0803;广西壮族自治区卫生健康委员会Z20190290^D1
2024-01-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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